Kaj je cistična fibroza

CISTIČNA FIBROZA

Cistična fibroza oziroma mukoviscidoza je kronična bolezen, ki prizadeva žleze sluznice zlasti v dihalnih poteh, pljučih, trebušni slinavki (pankreasu) in črevesju. Je neozdravljiva in je gensko pogojena.

Cistično fibrozo povzroča gosta lepljiva sluz, ki se kopiči v dihalnih poteh, nosu, grlu, trebušni slinavki in črevesju. Gosta sluz maši majhne zračne cevčice v pljučih (bronhiole), jih draži in sili na kašelj, otežuje dihanje in izčrpava celo telo. Mašenje bronhiol povzroča okvaro zračnih mešičkov (alveolov), pri čemer nato ne more priti do izmenjave plinov (kisika in ogljikovega dioksida).

Če ne pride do izmenjave plinov, ki so nujno potrebni za naše življenje, umremo. Zaradi tega je nujno potrebno izvajati inhalacije z različnimi zdravili, da raztopijo to sluz. Po inhalacijah je potrebno narediti dihalne vaje, da se ta sluz izloči. Tudi trebušna slinovka (pankreas) ne dela pravilno.

Pankreas tvori encime, ki razkrajajo ogljikove hidrate, beljakovine in maščobe, zaradi sluzi pa je njihovo izločanje ovirano, zmanjšano in trebušna slinavka začne grudasto otekati, se brazgotiniti, krčiti in čez čas lahko neha delovati. Prebava je zaradi pomanjkanja prebavnih sokov iz trebušne slinavke vse bolj oslabljena in ovirana, povečuje se količina blata, ki vsebuje veliko maščob in delno prebavljeno hrano. Zaradi pomanjkanja hranil začne telo kazati znake podhranjenosti. Zaradi tega je potrebno pred vsakim obrokom jemati encime. Poleg encimov je potrebno jemati tudi veliko vitaminov in visoko kalorične napitke. Nekateri bolniki s črevesno zožitvijo dobijo vnetje jeter, ki se tudi brazgotinijo, drugi pa so nagnjeni k temu, da dobijo izrastke na nosni sluznici (polipe).

Oboleli za cistično fibrozo pogosto izločajo tudi neobičajno veliko soli s potenjem, zato se sum na cistično fibrozo potrjuje s preiskavo znoja, še bolj zanesljva je genetska diagnostika.

RECESIVNO DEDOVANJE

Geni in kromosomi
Naše telo je sestavljeno iz milijonov celic. Večina celic vsebuje popolni sestav genov.
Imamo tisoče genov. Geni delujejo kot zbirka navodil za kontrolo rasti in delovanje našega telesa.
Odgovorni so za številne lastnosti, kot so barva oči, krvna skupina ali velikost.
Geni so nanizani na nitastih strukturah, ki jim pravimo kromosomi. Praviloma imamo v večini celic 46 kromosomov.
Podedujemo jih od staršev, 23 od očeta in 23 od matere, tako da imamo dva seta po 23 kromosomov, oziroma 23 parov.
Ker so kromosomi sestavljeni iz genov, na ta način podedujemo dve kopiji večine genov, po eno kopijo od vsakega od staršev.
Zato imamo pogosto podobne lastnosti kot naši starši. Kromosomi in geni so sestavljeni iz kemične snovi, ki jo imenujemo DNK
(deoksiribonukleinska kislina).

Včasih se v eni kopiji gena pojavi sprememba (mutacija) in prepreči njegovo normalno delovanje. Če se sprememba pojavi samo v eni kopiji gena za recesivno obolenje, medtem ko je druga kopija normalna, posameznik praviloma ne bo imel genetskega obolenja.

Kaj je avtosomno recesivno dedovanje?
Nekatera obolenja se v družini dedujejo na »recesiven« nacin.
To pomeni, da mora oseba podedovati dve spremenjeni kopiji enakega gena (eno spremenjeno kopijo gena od oceta in eno od matere),
da se obolenje izrazi. Če oseba podeduje eno spremenjeno in eno normalno kopijo gena, bo v večini primerov zdrava prenašalka, saj bo ena normalna kopija gena zadostna.
Biti prenašalec pomeni, da nimaš obolenja, imaš pa spremenjeno eno od dveh kopij določenega gena.
Primera avtosomno recesivnih obolenj sta cistična fibroza (imenovana tudi mukoviscidoza) in anemija srpastih celic.

KAKO SE RECESIVNA OBOLENJA DEDUJEJO?

Če sta oba starša prenašalca spremembe v enakem genu, lahko preneseta na svoje potomce normalno kopijo gena ali spremenjeno kopijo gena.
Prenos je povsem naključen. Vsak otrok staršev, ki sta prenašalca spremenjene kopije enakega gena, ima 25% verjetnost (1 od 4), da bo podedoval spremenjeni kopiji od obeh staršev in genetsko obolenje se bo pri njem izrazilo.
To hkrati pomeni, da obstaja 75% verjetnost (3 od 4), da se obolenje pri otroku ne bo izrazilo. Ta verjetnost je
enaka v vsaki nosečnosti, tako za dečke kot za deklice. Obstaja tudi 50% verjetnost (2 od 4), da bo otrok podedovalsamo eno kopijo spremenjenega gena od staršev.
V tem primeru bo otrok zdrav prenašalec, tako kot starši.
Nazadnje obstaja tudi 25% verjetnost (1 od 4), da bo otrok podedoval normalni kopiji genov od obeh staršev. Tak otrok ne bo imel genetskega obolenja in tudi ne bo prenašalec.
Vse možnosti se pojavljajo naključno. Verjetnost ostaja enaka v vsaki nosečnosti. Enaka je za dečke in deklice.

Kaj če je posameznik prvi v družini, ki ima določeno genetsko obolenje?
Včasih se nekdo rodi z recesivnim genetskim obolenjem, ki ga v družini nihče prej ni imel.
Čeprav so bili lahko številni družinski člani v več predhodnih generacijah prenašalci spremembe v
genu, pa se bo genetsko obolenje pri otroku izrazilo samo, če sta prenašalca oba starša in je otrok tako od očeta kot tudi od
matere podedoval spremenjeno kopijo gena.

Preiskave za ugotavljanje prenašalstva in preiskave v nosečnosti
Za ljudi, ki imajo v družinski anamnezi recesivno genetsko obolenje, obstajajo številne možnosti. Mogoče so preiskave za
ugotavljanje prenašalstva, s katerimi lahko ugotovijo, če sta oba partnerja prenašalca spremenjenega gena. Informacija je lahko
koristna pri načrtovanju nosečnosti.

Drugi družinski člani
Če ima nekdo v družini recesivno genetsko obolenje ali je prenašalec, je smiselno, da se o tem pogovori s sorodniki.
S tem omogoci tudi drugim sorodnikom, da se lahko odločijo za preiskave ugotavljanja prenašalstva, če to želijo.
Informacija lahko pomaga tudi pri postavitvi diagnoze pri drugih družinskih članih.
Poseben pomen ima lahko pri sorodnikih, ki že imajo otroke ali pa načrtujejo družino.
Nekaterim je težko govoriti s sorodniki o genetskem obolenju. Skrbi jih, da bodo v družino vnesli nemir. Spet druge družine
nimajo stikov s sorodniki in jim je le-te težko ponovno vzpostaviti.

Genetski svetovalci imajo pogosto veliko izkušenj z družinami v takšnih situacijah in zato lahko ponudijo pomoč pri razlagi
situacije drugim družinskim članom.

Kaj si je pomembno zapomniti
• Posameznik mora podedovati dve spremenjeni kopiji gena, po eno od vsakega od staršev, da se obolenje pri
njem izrazi (25% verjetnost). Če podeduje samo eno spremenjeno kopijo gena, bo prenašalec (50%).
• Podedovana kombinacija je naključna. Verjetnost ostaja enaka v vsaki nosečnosti, ne glede na spol otroka.
• Spremenjenega gena ni mogoce popraviti – prisoten ostane vse življenje.
• Spremenjeni gen ni nalezljiv. Osebe, ki ga imajo, so še vedno lahko npr. krvodajalci.
• Ljudje imajo pogosto občutek krivde, če je v družini genetsko obolenje. Pomembno si je zapomniti, da
genetsko obolenje ni nikogaršnja krivda in da nihče ni nicesar naredil, da je do tega prišlo.

London IDEAS Genetic Knowledge Park, Združeno kraljestvo.
To delo je dobilo podporo s strani EuroGentest-a