Cistična fibroza (imenovana tudi mukoviscidoza; krajše CF) je najpogostejša, večkrat usodna, avtosomska recesivna genetska bolezen, ki prizadeva eksokrine žleze, ki izločajo sluz zlasti v dihalnih poteh, pljučih, trebušni slinavki (pankreasu) in črevesju. Prizadete so tudi žleze znojnice. Sodi med redke bolezni.
Vsako leto v povprečju (število oz. odstotek glede na državo oz. raso variira) oboli približno 1 od 5000 novorojenih, mutacijo pa nosi vsak 25. človek. V Evropski uniji (vštevši Norveško, Islandijo, Lihtenstein) naj bi po podatkih Komiteja za zdravila sirote (angl. Committee for Orphan Medicinal Products, kr. COMP) imelo povprečno 1.3 ljudi na 10.000 prebivalcev Unije cistično fibrozo oz. v EU živi 66.000 bolnikov s to boleznijo. Cistična fibroza tako sodi med redke bolezni.
V Sloveniji se predvidom vsako leto rodijo 3 do 4 otroci s cistično fibrozo. V Sloveniji je v letu 2009 predvidoma okoli 90 bolnikov s cistično fibrozo. Zdravljenje poteka na Pediatrični kliniki v Ljubljani in Mariboru ter bolnišnici Golnik.
Z razvojem medicinske stroke se življenjska doba in kvaliteta življenja bolnikov, obolelih s cistično fibrozo, bistveno izboljšuje. Zadnji podatki kažejo, da je povprečna življenjska doba bolnikov, ki obolevajo za to boleznijo, 36 let (za Slovenijo ni podatka), z vse boljšim poznavanjem vzrokov bolezni in s čim zgodnejšimi preventivnimi ukrepi, pa se ta meja pomika navzgor.
Osnovna okvara pri cistični fibrozi je (zaradi mutacije gena, ki nosi navodila za sintezo membranske beljakovine za prečrpavanje kloridnih ionov iz celice) moteno prehajanje natrijevih in kloridnih ionov v celicah vrhnjice, ki prekriva zunanje in notranje površine organov.
Cistična fibroza je za zdaj še neozdravljiva in zdravniki lahko le lajšajo simptome z dihalno terapijo (t.i. respiratorna fizioterapija), ki pospešuje čiščenje pljuč, v katerih se nabira sluz. Upanje za te bolnike v prihodnosti zbuja gensko zdravljenje, s katerim bo mogoče popravljati napake v genih ali okvarjene gene nadomestiti z nepoškodovanimi.
Prognoza bolezni je po podatkih iz tujine sedaj boljša tudi zato, ker se večina bolnikov s cistično fibrozo zdravi v posebnih centrih z visokokakovostno oskrbo, pri katerih sodeluje ekipa različnih strokovnjakov, med katerimi so zdravniki specialisti (pediatri, internisti, pulmologi, infektologi, mikrobiologi), specializirane medicinske sestre, fizioterapevti, dietetiki, socialni delavci, farmacevti in klinični psihologi. Ker je cistična fibroza bolezen, ki prizadene več organskih sistemov, pri njenem zdravljenju pogosto sodelujejo tudi zdravniki z drugih specialističnih področij (gastroenterologi, endokrinologi, otorinolaringologi, ginekologi). Tako je v zdravljenje vključen širok krog specialistov, katerih delo usklajuje zdravnik, ki je izkušen v zdravljenju cistične fibroze. Nekateri vidiki zdravljenja se od obdobja dojenčka prek obdobja otroštva do odrasle dobe spreminjajo, toda osnovni pristop ostaja enak.
Komentarji